შაქრიანი დიაბეტი ხშირად უწოდებენ ცხოვრების წესის დაავადებას, რომელიც წარმოიქმნება არაჯანსაღი საკვებისადმი დამოკიდებულების, ფიზიკური დატვირთვის არარსებობის და სხვა უარყოფითი ფაქტორების გამო.
თუმცა, პანკრეასის პათოლოგია შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილებში.
ამ შემთხვევაში, დიაგნოზი არის "ახალშობილთა შაქრიანი დიაბეტი".
ახალშობილთა დიაბეტის მიზეზები
ძნელია ამ დაავადების განვითარების პროვოცირების ზუსტი ფაქტორების დადგენა. სავარაუდოდ, რამდენიმე მათგანია.
ექიმები გვთავაზობენ ორ მთავარ მიზეზს:
- გენეტიკური მუტაცია, რომლის დროსაც არსებობს ცვლილება გენში, რომელიც პასუხისმგებელია ინსულინის წარმოებაზე;
- ნაყოფის მალფორმაციები, რომლებიც შეიძლება გამოწვეული იყოს დაავადებებით (წითელა, წითურა, ღორძი და სხვ.) ან წამლების გამოყენებით (თიაზიდები, სტრეპტოზცინი, ალლოქსპანთამიდინი, α-ინტერფერონი).
განვითარების მექანიზმის თანახმად, სპეციალისტები განასხვავებენ ახალშობილთა შაქრიანი დიაბეტის ორ ფორმას:
- დროებითი;
- მუდმივი
პირველი ფორმით, პანკრეასის ლანგრანების კუნძულების β – უჯრედები განუვითარებელია. ამავდროულად, ინსულინი სისხლში სეკრეტირდება საკმარისი რაოდენობით, მაგრამ გლუკოზის დამუშავება და ასიმილაცია ხდება გაუმართაობებით.
დადასტურებულია, რომ ეს ფორმა წარმოიქმნება მემკვიდრეობითი ფაქტორის გამო, რომელიც სავარაუდოდ გამოწვეულია ABCC8 და KCNJ11 გენებში მუტაციით.
ეს ფორმა უფრო ხშირია და გვხვდება 300-400 ათასი ახალშობილში ერთის სიხშირით. სიმპტომები თანდათანობით გამოიდევნება სამი თვის ასაკში. წლისთვის იგი შეიძლება მთლიანად გაქრეს, მაგრამ ზრდასრულ სახელმწიფოში შესაძლებელია დაბრუნდეს.
მუდმივი NSD ვლინდება β- უჯრედების, მთელი ჯირკვლის, ან კონკრეტულად ინსულინის პათოლოგიებით, რაც იწვევს აბსოლუტურად ჰორმონის დეფიციტის წარმოქმნას. ეს ფორმა შეიძლება შეიცავდეს რამდენიმე პათოლოგიურ ცვლილებას სხეულის მუშაობაში, თითოეულ მათგანს აქვს გენების საკუთარი ჯგუფი.
ეს ფორმა გვხვდება 500-600 ათას ახალშობილში ერთი სიხშირით და ამჟამად განუკურნებელია, პაციენტს უტარდება უვადო ინსულინის თერაპია.
ახალშობილებში პათოლოგიის სიმპტომები
სიმპტომები ანალოგიურია ორივე ფორმაში, ამიტომ ისინი, როგორც წესი, კომბინირებულია.
ძირითადი სიმპტომებია:
- intrauterine ზრდის ჩამორჩენა, რომელიც ვლინდება სხეულის ნაკლები წონის დროს;
- ბავშვის ლეტარგია და უმოქმედობა;
- მადის დაქვეითება ან ნორმალური, მაგრამ ბავშვი ცუდად იმატებს წონაში;
- შარდვის ხშირი და პროფილაქტიკა;
- დეჰიდრატაცია, შესამჩნევი ხდება კანზე გასწორების დროს, ბავშვის ზოგადი სისუსტე, ლორწოვანი გარსის სიმშრალე და გულის პალპიტაცია
- აციდოზი, ანუ მჟავა-ფუძის ბალანსის ცვლილება მჟავა მხარეზე, მისი ამოცნობა ადვილია პირის ღრუს აცეტონის სუნიდან;
- სისხლსა და შარდის ტესტებს აქვთ გლუკოზის მომატებული დონე, ხოლო კეტონის სხეულები შეიძლება იმყოფებოდეს შარდში.
დაჟინებული ფორმით, ყველა ნიშანი უფრო ნათელი ჩანს, რაც შესაძლებელს გახდის სწრაფად დიაგნოზირება. კლინიკური გამოვლინებები ჩნდება ბავშვის ცხოვრების პირველ კვირაში.
დაავადების დიაგნოზი
დაავადების იშვიათობის მიუხედავად, სამედიცინო საზოგადოება გვთავაზობს ამ ახალ დიაგნოზს ვარაუდობდეს ახალშობილებში, რაც ხელს შეუწყობს დაავადების სწრაფად იდენტიფიცირებას.
დიაგნოსტიკა მოიცავს მეთოდების სამ ჯგუფს:
- პაციენტის გამოკვლევა;
- ლაბორატორიული ტესტები;
- ინსტრუმენტული მეთოდები.
გამოკვლევის დროს ექიმი იკვლევს ბავშვის ზოგად მდგომარეობას, განვითარების დონეს, კანის მდგომარეობას და ა.შ. აგროვებს მონაცემებს დედასთან საუბრის დროს.
ლაბორატორიული ტესტები წარმოადგენს დიაგნოზის საფუძველს. ბავშვის სისხლი და შარდი იღება მათთვის.
გამოკვლევის დროს გამოვლენილია სისხლში გლუკოზის მნიშვნელობები 9.0 მმოლ / ლარზე მეტი, სისხლში შაქრის არსებობა და კეტონის სხეულების 3 მმოლ / ლ-ზე მეტი. pH ნაკლებია ვიდრე 7. ზიმნიცკის ტესტი ხელს უწყობს შარდის გამომუშავების გაზრდილი დონის დადგენას დღეში.
ინსტრუმენტულ მეთოდებს შორის გამოიყენება:
- ულტრაბგერა
- ულტრასონოგრაფია;
- რენტგენოგრაფია;
- კაროტიპი.
ისინი გამოიყენება დიაგნოზის გასარკვევად და ორგანოების პათოლოგიის დონის დასადგენად. მათზე დაყრდნობით, შემუშავებულია მკურნალობის ტექნიკა და დამხმარე თერაპია.
მკურნალობის მეთოდები
ვინაიდან დაავადება გამოწვეულია ძირითადად გენების მუშაობის გადახრით, მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია. პათოლოგიის მუდმივი ფორმის მქონე ბავშვებისთვის ინიშნება უწყვეტი ინსულინის თერაპია. ამ შემთხვევაში, ჰორმონის სადღეღამისო დოზაა ბავშვის მასის 1 კგ-ზე დაახლოებით 3-4 ერთეული.
გარდამავალი ან ახალშობილური ფორმით, ინსულინი არ ინიშნება. მკურნალობის საფუძვლებია ნარკოტიკები, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლში შაქრის დაქვეითებას, მაგალითად შარდოვანა სულფატი ან გლიბენკლამიდი, ისინი ააქტიურებენ სხეულის ინსულინის გამომუშავებას.
დოზირება ინიშნება თითოეულ შემთხვევაში ცალკე და რეგულარულად დარეგულირდება დამსწრე ექიმის მიერ.
იშვიათ შემთხვევებში ინიშნება ინსულინის დოზები, რომლებიც თანდათან მცირდება და წყვეტს სამი თვის ასაკში. იგივე ეხება ჰიპოგლიკემიურ მედიკამენტებს, მათი მიღება შეჩერებულია 6-12 თვის ასაკში.
პარალელურად, მკურნალობა ინიშნება, რომელიც მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების აღმოფხვრას, რაც ხელს უშლის სხეულის ნორმალურ ფუნქციონირებას. ინარჩუნებს ორგანიზმში ნორმალურ მჟავა-ფუძის ბალანსს და წყლის დონეს. შეიძლება დაინიშნოს მედიკამენტები, რომლებიც შეიცავს კალიუმს, ნატრიუმს და კალციუმს, ნატრიუმის ქლორიდის ხსნარი. პანკრეასის ფერმენტები ზოგჯერ რეკომენდებულია.
პროგნოზი
დაავადების განვითარების პროგნოზი დიდწილად დამოკიდებულია მის ფორმაზე და დიაგნოზის დროულობაზე. ასე რომ, მუდმივი ფორმით, ბავშვი გამოიყენებს ინსულინის პრეპარატებს მთელი თავისი ცხოვრების განმავლობაში.
ის კლინიკაში დარეგისტრირდება და მედიცინას უფასოდ მიიღებს. თუმცა, თავად დაავადება აქვს გავლენას სხეულზე, გაუარესდება მისი ზოგადი მდგომარეობა. ისეთი პრობლემები, როგორიცაა მხედველობის დაქვეითება, ჭრილობების ცუდად შეხორცება და დაზიანებების გახანგრძლივება, ხელს შეუწყობს ბავშვის სიცოცხლეს.
დროებითი პათოლოგიით, სიმპტომები თანდათან ქრება და მკურნალობა ჩერდება. მაგრამ ბავშვი რჩება მუდმივი განხილვის ქვეშ და რეგულარულად უტარდება გამოკვლევებს, ეს გამოწვეულია მოზრდილებში ან უკვე მოზრდილ ასაკში დაავადების რეციდივის ალბათობით. ჯერჯერობით ვერ ხერხდება რემისიის ხანგრძლივობის და სრული განკურნების შესაძლებლობის წინასწარ განსაზღვრა.
პაციენტს რეკომენდებულია დაიცვან პრევენციული ზომები:
- დაიცვან სათანადო კვება, ადვილად საჭმლის მომნელებელი ნახშირწყლების და ცხიმების დაბალი დონით;
- დაიცვან ჯანსაღი ცხოვრების წესი, რეგულარული ფიზიკური დატვირთვით და ცუდი ჩვევების არარსებობით;
- ზედმეტი წონის თავიდან აცილება;
- სხვა დაავადებების არსებობის შემთხვევაში, შეეცადეთ თავიდან აიცილოთ ისინი მოკლე დროში;
- აკონტროლეთ სისხლში შაქარი.
ვარაუდობენ, რომ მათ შეუძლიათ რემისიის პერიოდის გახანგრძლივება და დაავადების ხელახალი განვითარების შეფერხება რაც შეიძლება დიდხანს.
უნდა აღინიშნოს, რომ პათოლოგიის გავლენა ბავშვის სხეულზე ძალზე ძლიერია და რაც უფრო სწრაფად დანიშნულია მკურნალობა, მით უფრო ნაკლებ გამოვლინდება იგი. შემთხვევების დაახლოებით 20 პროცენტში ვითარდება შეფერხება.
ასე რომ, ბავშვებში აღინიშნება ნევროლოგიური დარღვევები: მეტყველების და ძრავის განვითარება, ეპილეფსია, კუნთების სისუსტე, სწავლის სირთულეები. მათი კომპენსაცია საკმაოდ რთულია.
ასევე შესაძლებელია სხვა ორგანოებზე ზემოქმედება: თირკმელების პათოლოგია და ღვიძლის უკმარისობა, ფსიქიური დარღვევები.
დაავადების წარმოშობის მახასიათებლებთან დაკავშირებით, მისი პრევენციის ფორმულირება რთულია. უპირველეს ყოვლისა, იგი მოიცავს ორივე მშობლის მიერ ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვას ორსულობის დაგეგმვამდე.
ეს პერიოდი უნდა იყოს მინიმუმ ექვსი თვის განმავლობაში. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დაუკავშირებამაც შეიძლება დაგვეხმაროს, ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ ოჯახში მსგავსი ან სხვა მემკვიდრეობითი პათოლოგიები დაფიქსირდა. სპეციალისტები დაეხმარებიან კონცეფციის პროცესის მომზადებაში და საჭირო რეკომენდაციების მისაცემად.
ვიდეო დოქტორ კომაროვსკისგან:
მნიშვნელოვანი პირობაა ქალის ჯანმრთელობა ორსულობის დროს და მავნე ფაქტორების ზემოქმედებისგან თავის არიდება. ტრადიციულად, ქალებს ურჩევენ, თავიდან აიცილონ ის ადგილები, სადაც შესაძლოა ვირუსული ინფექციით დაავადდნენ, მოლოდინი დედებისთვის დაავადებები აქვთ, წამლები ინიშნება მინიმუმამდე, ბევრს იყენებენ მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ქალის რისკი უფრო მაღალია, ვიდრე ბავშვისთვის.
რა თქმა უნდა, ამ პერიოდში თავიდან უნდა იქნას აცილებული ნეგატიური ასპექტები, როგორიცაა ალკოჰოლის, თამბაქოს და ფსიქოტროპული ნივთიერებების გამოყენება. შეუძლებელია პათოლოგიის გარეგნობის პროგნოზირება, მაგრამ რეალურია მისგან დაცვა.
