თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი ეხება დაავადებების ჰეტეროგენულ ჯგუფს. იგი ვლინდება ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების უკმარისობით, რომელიც ვითარდება ჰიპოვიზური სისტემის ან ფარისებრი ჯირკვლის დისგენეზის შედეგად.
ჰიპოთირეოიდიზმის მიზეზი შეიძლება იყოს ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების სინთეზის თანდაყოლილი პათოლოგია და ყველა სახის ეგზოგენური ფაქტორი (დედის ბლოკირების ანტისხეულები, ნარკოტიკები და ა.შ.).
მარტივი სიტყვებით, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი არის ნებისმიერი წარმოშობის ჰიპოთირეოზი, რომელიც ვლინდება და დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის გამომწვევი ფაქტორები
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოიდიზმის ეპიზოდების დაახლოებით 85% არის სპორადული. მათი უმრავლესობის მიზეზი არის ფარისებრი ჯირკვლის დიზგენეზი.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის მომენტების დაახლოებით 15% განპირობებულია დედის ანტისხეულების ფარისებრი ჯირკვლის გამოყოფით ან T4 სინთეზის პათოლოგიების მემკვიდრეობითობით.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ზოგიერთ ფორმას დღეს აქვს გენეტიკური მუტაცია, რაც იწვევს დაავადების განვითარებას.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ძირითადი მიზეზები
ფარისებრი ჯირკვლის დისგენეზი (განუვითარებლობა):
- ჰიპოპლაზია (25-35%).
- ანგენეზი (23-43%).
- დისტოპია (35-43%).
T4 სინთეზის თანდაყოლილი პათოლოგიები:
- პენდრეს სინდრომი.
- ფარისებრი ჯირკვლის პეროქსიდაზას პათოლოგია.
- ნატრიუმის იოდიდის სიმპტორის პათოლოგია.
- თიროგლობულინის პათოლოგია.
- ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დეოდიდინაზას პათოლოგია.
თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზის ჰიპოთირეოზი.
დედის ანტისხეულების პროვოცირებული თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი.
რა ხდება ჰიპოთირეოზიით?
ნაყოფის პრენატალური განვითარება, რის გამოც რაიმე მიზეზით პანკრეასის არარსებობა ან არ ფუნქციონირებს, ხდება დედის ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების გამო, პლაცენტაში შეღწევა.
როდესაც ბავშვი დაიბადება, ამ სისხლში ამ ჰორმონების დონე მკვეთრად ეცემა. ნაყოფის ინტრაუტერიული არსებობის დროს, განსაკუთრებით მისი ადრეულ პერიოდში, ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები უბრალოდ აუცილებელია ბავშვის ცენტრალური ნერვული სისტემის სწორად განვითარებისთვის.
ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ტვინის ნეირონების მიელინაციის მექანიზმებისთვის.
ამ პერიოდში ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების ნაკლებობით, ბავშვის ცერებრალური ქერქის განუვითარებლობა წარმოიქმნება, რაც შეუქცევადია. ის ვლინდება ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობის სხვადასხვა ხარისხით, კრეტინიზმამდე.
თუ ჩანაცვლებითი თერაპია დროულად დაიწყება (ცხოვრების პირველი კვირა), ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარება თითქმის შეესაბამება ნორმალურ მნიშვნელობებს. ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში დეფექტის ფორმირების პარალელურად, თანდაყოლილი კომპენსირებული თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზიით, ჩონჩხის და სხვა შინაგანი ორგანოების და სისტემების განვითარებასაც განიცდის.
სიმპტომები
უმეტეს შემთხვევაში, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის კლინიკური სიმპტომები არ უწყობს ხელს ადრეულ დიაგნოზს. ახალშობილში თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი შეიძლება იყოს ეჭვი კლინიკური სურათის ინდიკატორების საფუძველზე, შემთხვევათა მხოლოდ 5% -ში.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ადრეული სიმპტომები:
- ადიდებულმა მუცელი;
- გახანგრძლივებული (7 დღეზე მეტი) ჰიპერბილირუბინემია;
- დაბალი ხმა;
- ჭიპის თიაქარი;
- გაფართოებული წინა შრიფტი;
- ჰიპოტენზია;
- ფარისებრი ჯირკვლის გადიდება;
- მაკროგლოზია.
თუ დროულად არ მიიღება თერაპიული ზომები, 3-4 თვის შემდეგ გამოჩნდება შემდეგი სიმპტომები:
- ყლაპვის სირთულე;
- ცუდი მადა;
- მეტეორიზმი;
- წონის ცუდად მომატება;
- კანის სიმშრალე და ფერმკრთალი;
- ჰიპოთერმია;
- კუნთების ჰიპოტენზია.
ექვსთვიანი ცხოვრების შემდეგ, ბავშვი აჩვენებს ფიზიკური, ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხების და არაპროპორციული ზრდის შეფერხების ნიშანს: ჰიპერტელორიზმი, ფართო ჩაძირული ცხვირი, ყველა შრიფტის გვიან დახურვა (იხ. ფოტო).
ინფორმაცია სასარგებლო იქნება, რა არის სიმპტომები და მკურნალობა ჰიპოთირეოიდიზმის დროს ქალებში, რადგან თანდაყოლილი დაავადება პაციენტთან რჩება მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.
დაავადების მკურნალობა
ჩანაცვლებითი თერაპია უნდა იყოს მიმართული სისხლში T4- ის სწრაფი ნორმალიზებისთვის, შემდეგ კი შემდეგია დოზის L-T4 შერჩევა, რაც უზრუნველყოფს T4 და TSH კარგი კონცენტრაციის მდგრად შენარჩუნებას.
L-T4- ის საწყისი რეკომენდებული დოზაა 10-15 მკგ / კგ სხეულის მასაზე დღეში. გარდა ამისა, რეგულარული მონიტორინგი და შემოწმება იქნება საჭირო L-T4 ადეკვატური დოზის შესარჩევად.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის პროგნოზი
დაავადების პროგნოზი ძირითადად დამოკიდებულია L-T4 ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყების დროზე. თუ ის ახალშობილის ცხოვრების პირველ ორ კვირაში დაიწყებთ, ფიზიკური და ფსიქომოტორული განვითარების დარღვევები თითქმის მთლიანად გაქრება.
თუ ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყების დრო გამოტოვებულია და ის არ იწყება, დაავადების ძლიერი განვითარების რისკი იზრდება, ოლიგოფრენიამდე და მის სერიოზულ ფორმებამდე.
ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის პრეპარატების მიღებით საკმაოდ ეფექტურია ჰიპოთირეოზის მკურნალობა. ჰიპოთირეოზისთვის ყველაზე საიმედო პრეპარატი ითვლება ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონად, რომელიც მიღებულია სინთეზურად (ხელოვნურად).
ამ წამლით ჩანაცვლებითი თერაპიის ერთადერთი პირობაა ექიმთან რეგულარული ვიზიტი, რომელმაც უნდა აირჩიოს პრეპარატის ზუსტი დოზა და შეცვალოს იგი მკურნალობის დროს.
ჰიპოთირეოზის სიმპტომები იწყება გაქრება, ძირითადად, პრეპარატის პირველ კვირაში. მათი სრული გაქრობა ხდება რამდენიმე თვეში. სიცოცხლის პირველ წელს და უფრო ასაკოვან ბავშვებს მკურნალობა ჭირდებათ. ხანდაზმული ადამიანები და დასუსტებული პაციენტები უფრო ნელა რეაგირებენ პრეპარატის მიღებაზე.
- თუ ჰიპოთირეოზი გამოწვეული იყო ფარისებრი ჯირკვლის უკმარისობით, ჰაშიმოტოს დაავადება ან სხივური თერაპია, სავარაუდოა, რომ მისი მკურნალობა უვადო იქნება. მართალია, არის შემთხვევები, როდესაც ჰაშიმოტოს თირეოიდიტით, პანკრეასის ფუნქცია სპონტანურად აღდგა.
- თუ სხვა პათოლოგიები ჰიპოთირეოზის გამომწვევი მიზეზებია, ძირითადი დაავადების აღმოფხვრის შემდეგ, ჰიპოთირეოზის ნიშნებიც ქრება.
- ჰიპოთირეოზის მიზეზი შეიძლება იყოს ზოგიერთი მედიკამენტი, რომლის გაუქმების შემდეგ ფარისებრი ჯირკვალი ნორმალიზდება.
- მკურნალობის ლატენტურ ფორმაში ჰიპოთირეოზი შეიძლება არ დასჭირდეს. მიუხედავად ამისა, იმისათვის, რომ არ გამოტოვოთ დაავადების პროგრესირება, პაციენტს სჭირდება მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობა.
ლატენტური ჰიპოთირეოზისთვის ჩანაცვლებითი თერაპიის სარგებლის შესახებ ზუსტი მონაცემები დღეს არ მოიპოვება და ამ საკითხზე მეცნიერთა მოსაზრებები განსხვავდება. ასეთ შემთხვევებში, მკურნალობის მიზანშეწონილობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებისას, პაციენტი ექიმთან ერთად განიხილავს მკურნალობის ფინანსური ხარჯების შეუსაბამოობას და სავარაუდო სარგებელთან დაკავშირებით მასზე შესაძლო რისკებს.
ყურადღება მიაქციე! გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებებით და შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებს განსაკუთრებით ჭირდებათ მედიკამენტების სწორი დოზირება, რადგან ზედმეტი ჰორმონის მიღება შევსებულია სტენოკარდიის ან წინაგულების ფიბრილაციის (გულის რითმის დარღვევით) შემთხვევით.
თერაპიები
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის დიაგნოზით, ექიმი განსაზღვრავს წამლებს, რომლებიც შეიცავს ნატრიუმის ლევოთიროქსინს, რომელიც აქტიური ნივთიერებაა:
- ლევოქსილი.
- სინთროზი.
- ლევოტროიდული.
მედიკამენტები უნდა იქნას მიღებული ენდოკრინოლოგის დანიშვნის და დანიშვნის შესაბამისად. 1.5-2 თვის მკურნალობის შემდეგ, აუცილებელია ექიმთან ვიზიტი, დადგენილი დოზის სისწორე რომ დაადასტუროს. თუ აღმოჩნდება, რომ დოზა ძალიან მცირეა, პაციენტს აღენიშნება ჰიპოთირეოზის სიმპტომები:
- წონის მომატება.
- ყაბზობა
- ლეტარული.
- სიცივე.
თუ დოზა გადამეტებულია, სიმპტომები ოდნავ განსხვავებულია:
- უძილობა
- ტანჯვა.
- ნერვიულობა.
გულის უკმარისობის მქონე პაციენტებში, მკურნალობის დასაწყისში, ჩვეულებრივ, ლევოთიროქსინის მცირე დოზა ინიშნება, რომელიც თანდათან იზრდება, როგორც საჭიროა. თუ დიაგნოზის დროს ჰიპოთირეოზი არის მძიმე, მკურნალობის დაყოვნება დაუშვებელია.
მნიშვნელოვანია! ადეკვატური მკურნალობის არარსებობის პირობებში, ბავშვებში თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი შეიძლება გამოიწვიოს იშვიათი, მაგრამ ძალიან სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა - ჰიპოთირეოზის კომა (მიქსედემის კომა). ამ დაავადების მკურნალობა ხორციელდება ექსკლუზიურად საავადმყოფოში, ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში, ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების პრეპარატების ინტრავენურად ადმინისტრირებით.
თუ რესპირატორული ფუნქცია არის გაუფასურებული, გამოიყენება ფილტვების ვენტილაციის ხელოვნური აპარატურა. პაციენტი გადის სრულ სამედიცინო გამოკვლევას გულის თანმდევი პათოლოგიების არსებობისთვის. თუ ისინი გამოვლენილია, ინიშნება შესაბამისი მკურნალობა.
ბავშვში ჰიპოთირეოზის პროფილაქტიკა
ორსულობის დროს ჰიპოთირეოზი უნდა იქნას მიღებული განსაკუთრებული სიფრთხილით, რადგან ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე და გამოიწვიოს სერიოზული თანდაყოლილი პათოლოგიები.
- ორსულ ქალში ჰიპოთირეოზის დროს მკურნალობა დაუყოვნებლივ უნდა დაიწყოს. თუ დაავადება ორსულობამდე დიაგნოზირებულია, ქალმა მუდმივად უნდა აკონტროლოს ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დონე და განახორციელოს პრეპარატის დადგენილი დოზის შესაბამისი კორექტირება. ბავშვის ტარებისას, ჰორმონის საჭიროება შეიძლება გაიზარდოს 25-50% -ით.
- მკურნალობის საჭიროება შეიძლება წარმოიშვას მშობიარობის შემდგომი ჰიპოთირეოზი. ყოველი ახალი ორსულობის დაწყებისთანავე, ქალმა უნდა გაიაროს სრული გამოკვლევა ჰიპოთირეოზისთვის. ზოგჯერ ჰიპოთირეოზის მშობიარობის შემდგომი ფორმა თავისით მიდის, ხოლო სხვა შემთხვევებში, დაავადება გრძელდება ქალის მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
შემანარჩუნებელი თერაპია
ყველაზე ხშირად, ჰიპოთირეოზის მკურნალობა უვადოა, ამიტომ ექიმის მიერ რეკომენდებული პრეპარატი უნდა იქნას მიღებული მიზნის მკაცრად დაცვით. ზოგჯერ თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი ვითარდება, ამიტომ ჰორმონის დოზა დროდადრო საჭიროებს ზრდას, ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის შემცირების მაჩვენებლის შესაბამისად.
ბევრ პაციენტში, რომლებიც იღებენ ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონებს, მათი გაყვანის შემდეგ, ჰიპოთირეოზის სიმპტომები ვითარდება განახლებული ენერგიით. ასეთ სიტუაციაში მედიკამენტები უნდა განაახლონ.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი შეიძლება განვითარდეს, როგორც ინფექციური დაავადება. ამ შემთხვევაში, ძირითადი დაავადების განკურნების შემდეგ, ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია სრულად აღდგება. მისი ფუნქციონირების შესამოწმებლად, ხორციელდება ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების პრეპარატების გამოყენების დროებითი შეფერხება.
ამ შეწყვეტის მქონე პაციენტების უმეტესობა აკვირდება ჰიპოთირეოიდიზმის ძირითადი სიმპტომების დროებით დაბრუნებას. ეს იმიტომ ხდება, რომ სხეული, გარკვეული შეფერხებით, ფარისებრი ჯირკვალს უგზავნის სიგნალებს ფუნქციების განახლების აუცილებლობის შესახებ.
თუ ჯირკვალს შეუძლია დამოუკიდებლად გაუმკლავდეს მომავალში, მკურნალობა შეიძლება გაუქმდეს. თუ ჰორმონის წარმოება დაბალია, საჭიროა განაახლონ წამლის მიღება.
ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების პრეპარატების მიღება პაციენტს მოითხოვს სამედიცინო დაწესებულებაში წელიწადში 2-ჯერ (დაგეგმილი გადამოწმებისთვის). პაციენტებს ტესტირება უტარდებათ ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონისთვის (TSH). კვლევის შედეგი აჩვენებს ჰორმონის კონცენტრაციის შესაბამისობას სტანდარტებთან.
