ფოსფატის დიაბეტი

ფოსფატი დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი ხასიათის სერიოზული დაავადება, რომლის დიაგნოზიც ძირითადად ბავშვობაშია. ის მოითხოვს მუდმივ მონიტორინგს და მკურნალობას, რადგან ეს შევსებულია სერიოზული შედეგებით და გართულებებით. და სანამ ამ დაავადების მიზეზებსა და სიმპტომებს განიხილავდეთ, აუცილებელია დაიწყოთ რამდენიმე სიტყვით, თუ რას წარმოადგენს ზოგადად.

ფოსფატი დიაბეტით არის ...

ამ დაავადებას აქვს გარკვეული მსგავსება დიაბეტთან. მაგრამ თუ პანკრეასი დაავადებულია დიაბეტში და უჯრედული ურთიერთქმედების რეაქცია ინსულინთან არის დარღვეული, მაშინ ფოსფატ დიაბეტში თირკმელებში თირკმელები იღებენ. მისი განვითარებით, დარღვეულია თირკმლის ტუბულებში სისხლში ფოსფორის საპირისპირო შეწოვის დარღვევა, რის შედეგადაც მისი დონე მნიშვნელოვნად მცირდება.

სისხლში ფოსფორის დეფიციტის გამო, ძვლის სტრუქტურები მძიმედ აისახება. ჩონჩხის ფორმირება სწორად არ ხდება, ჩნდება დეფექტები, რაც იწვევს სხეულის არანორმალურ სტრუქტურას. აქედან გამომდინარე, ბავშვებში ფოსფატის დიაბეტი შეიძლება "ჩანს" შეუიარაღებელი თვალით. მაგრამ მხოლოდ ბავშვის გარეგნობით, რა თქმა უნდა, დიაგნოზი არ გაკეთებულა. ტარდება საფუძვლიანი დიაგნოზი, რომლის საშუალებითაც შეგიძლიათ დაადგინოთ არა მხოლოდ მისი ანომალიები სხეულში, არამედ ის შედეგებიც, რამაც გამოიწვია ამ დაავადებების განვითარებამ.

პროვოცირების ფაქტორები

ფოსფატის დიაბეტის განვითარება ბავშვში ხდება გენეტიკური დარღვევების ფონზე და ონკოგენური რაქიტის ერთ – ერთი გამოვლინებაა. ჰიპოფოსფატური რაქიტი (შემოკლებით GHF) არის დაავადება, რომელშიც დარღვეულია პირველადი შარდიდან ფოსფორის შეწოვა. ამ შემთხვევაში, დარღვევა ხდება სხვა ორგანოებისა და სისტემების მუშაობაში.

HFR– ით, ნაწლავებიდან ფოსფატებისა და კალციუმის შეღწევაში შეინიშნება გაუმართაობა, ხოლო ორგანიზმში D ვიტამინის გამომუშავება, რაც აუცილებელია ძვლოვანი სტრუქტურების ნორმალური ფორმირებისთვის, მცირდება. ამ პროცესების შედეგად ხდება ღვიძლის მოშლა, დაზიანებულია ოსტეობლასტების წარმოებაზე პასუხისმგებელი უჯრედების ფუნქციონირება, ხდება სხეულის სტრუქტურაში ანომალიები.

უნდა აღინიშნოს, რომ GFR შეიძლება იყოს როგორც შეძენილი პათოლოგია, ასევე თანდაყოლილი. და მეორე შემთხვევაში, ეს არის მემკვიდრეობითი. როგორც სამედიცინო პრაქტიკა გვიჩვენებს, ყველაზე ხშირად ეს დაავადება ქალის ხაზით ხდება. ეს გამოწვეულია X ქრომოსომის გამო, რომელიც ქალებში გვხვდება ოსტეობლასტების ფუნქციონირებაზე პასუხისმგებელ გენტთან. რაც შეეხება მამაკაცებს, მათგან FIU გადაეცემა მხოლოდ ქალიშვილებს.

შეძენილი HFR შეიძლება მოხდეს როგორც ბავშვობაში, ისე ხანდაზმულებში. მისი განვითარება უმეტეს შემთხვევაში ხდება სიმსივნეების ფონზე, რომლებიც წარმოიქმნება ან ძვლის სტრუქტურებში, ან თირკმლებისა და ღვიძლის რბილ ქსოვილებში.

ფოსფატის დიაბეტის განვითარებით ძვლოვანი სტრუქტურები გადაჭარბებულია. ამავე დროს, ისინი კარგავენ სიმკვრივეს და გახდებიან რბილი. ყოველივე ეს იწვევს მათ დეფორმაციას და სხეულის ანომალიურ სტრუქტურას. და ყველაზე ხშირად ტერფის და მუხლზე სახსრები განიცდიან ამ დაავადებას.

დაავადების ადრეულ ასაკში გამოვლენის მიზნით, თქვენ უნდა გაიაროთ დიაგნოსტიკური ტესტების სერია.

დაავადების გამოვლინებები

ყველაზე ხშირად, ფოსფატის დიაბეტი იწყება ჩნდება 10-14 წლის ასაკის ბავშვებში, როდესაც ისინი დამოუკიდებლად იწყებენ სიარულს. ამ ეტაპზე, ამ დაავადების განვითარების ნიშნები შეიძლება სრულიად არ იყოს.

HFR- ის მთავარი სიმპტომია ბავშვის ფიზიკური განვითარების შეფერხება. ის ცუდად იზრდება და ამ მხრივ ჩამორჩება თანატოლებს. გარკვეული პერიოდის შემდეგ, როგორც კი ბავშვი იწყებს სიარულს, მას აქვს ტკივილი კიდურებში, რის შედეგადაც იგი ხდება ცრემლიანი და გაღიზიანებული. HFR- ს დიაგნოზირებული ზოგიერთ ბავშვში, ძლიერი ტკივილის გამო, დახმარების გარეშე გადაადგილება შეუძლებელია.

1,5-2 წლის ასაკში ბავშვებს აქვთ ქვედა კიდურების გადახრა, მუხლზე და ტერფის სახსრების სტრუქტურის დარღვევა და მაჯის ძვლოვანი სტრუქტურების გასქელება. ამ შემთხვევაში, კბილის მინანქარი დაზიანებულია - ის მგრძნობიარე ხდება, ხოლო კბილები, რომლებიც ახლახან ამოიშალა, შეიძლება დაზარალდეს კარიესით. ასაკთან ერთად, კლინიკური სურათი გამწვავებულია და ავსებს არა მხოლოდ ქვედა კიდურების მრუდი, არამედ ხერხემლის და მენჯის ძვლების.

თუ ჩვენ ვსაუბრობთ GHF– ის ზოგად გამოვლინებებზე, მაშინ უნდა განვასხვავოთ ამ დაავადების დამახასიათებელი შემდეგი სიმპტომები:

• კუნთების ტონის დაქვეითება;
• სპაზმოფილია, რომელსაც თან ახლავს სახის, ხორხის და კიდურების კუნთების სპასტიური მდგომარეობა;
• ქვედა და ზედა კიდურების შემცირება;
• ფსევდო-მოტეხილობები;
• ფეხების გადახრა "O" სახით (ეს სიმპტომი აშკარად ჩანს ფოტოში).

ფეხების O ფორმის მრუდი

დიაგნოსტიკა

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზირება არანაირ პრობლემას არ წარმოადგენს. როგორც წესი, ეს დაავადება გამოვლენილია რამდენიმე გზით:

შაქრიანი დიაბეტი მოზარდებში

• რენტგენოლოგიური გამოკვლევა
• თერაპიის ჩატარება D ვიტამინთან ერთად.

რენტგენის სურათში აშკარად ჩანს ფართო დიაფიზი, ძვლოვანი სტრუქტურების სიმკვრივის დარღვევა კალციუმის და ოსტეოპოროზის მომატებული შემცველობის გამო. და D ვიტამინის თერაპიის ჩატარებისას, პაციენტის მდგომარეობა არ უმჯობესდება, როგორც წესი, ეს ტიპიური რაქიტის განვითარებით ხდება. მცირე პაციენტის გარე გამოკვლევა გვიჩვენებს ფიზიკურ განვითარებას, ქვედა კიდურების, ხერხემლისა და მენჯის მიდრეკილებას.

ასევე, ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზისთვის, ტარდება შარდის ლაბორატორიული ტესტი, რომლის დროსაც ტესტის მასალაში შეინიშნება ფოსფატის შემცველობა. და სისხლის ტესტში, ფოსფორის დეფიციტი შეინიშნება.

მაგრამ იმის გამო, რომ სისხლში ფოსფატის დონის დაქვეითება ასევე დამახასიათებელია სხვა დაავადებებისთვის (მაგალითად, პარათირეოიდული ჯირკვლის დაავადებები), დამატებითი გამოკვლევა ტარდება პარათირეოიდული ჰორმონის დონეზე. როგორც წესი, შაქრიანი დიაბეტის ფოსფატის განვითარებით, ეს ჰორმონი ოდნავ გაიზარდა, ხოლო მისი დანერგვით აღინიშნება თირკმლის ტუბულების შემცირებული მგრძნობელობა.

რენტგენის დიაბეტის ფოსფატი

მხოლოდ პაციენტის სრული გამოკვლევის შემდეგ და ყველა ტესტის შედეგის მოპოვების შემდეგ, ექიმს შეუძლია ზუსტი დიაგნოზის გაკეთება და მკურნალობა განსაზღვროს, რაც ხელს შეუშლის სერიოზული გართულებების წარმოქმნას HFR- ის ფონზე.

როგორ არის მკურნალობა?

დიაბეტის ფოსფატის მკურნალობა გულისხმობს კალციუმის და ნატრიუმის ფოსფორის მჟავების მარილების მიღებას. მათი დოზა გამოითვლება მკაცრად ინდივიდუალური საფუძველზე და დამოკიდებულია პაციენტის საერთო წონაზე. როგორც წესი, მათ იღებენ დღეში 4-ჯერ დღეში 1 მგ კგ წონაზე 10 მგ-ით.

გარდა ამისა, პაციენტებს ნაჩვენებია ვიტამინი D- ს მიღება, რამაც შეიძლება თავიდან აიცილოს სხვადასხვა დარღვევების მიზეზი კალციუმის მეტაბოლიზმში. ამ ვიტამინის დოზა ასევე ინდივიდუალურად შეირჩევა. მკურნალობის კურსის დასაწყისშივე, პრეპარატის დოზა არ აღემატება 0.005 მკგ 1 კგ წონაზე. გარდა ამისა, იგი იზრდება 0,03 მკგ 1 კგ წონაზე. რაც უფრო მაღალია დოზა, მით უფრო მაღალია სისხლში ფოსფორის დონე და ამცირებს ტუტე ფოსფატაზას მოქმედებას. D ვიტამინის დოზის გაზრდით, ისინი მუდმივად აკონტროლებენ კალციუმის დონეს სისხლში. თუ ის იზრდება, დოზა მცირდება, რადგან ამ შემთხვევაში თირკმლის ტუბულებში მარილის დეპოზიტების ალბათობა რამდენჯერმე იზრდება.

ნაწლავებიდან კალციუმის და ფოსფორის მარილების შეღწევის გასაუმჯობესებლად, კალციუმის პრეპარატებს იყენებენ ლიმონმჟავასთან ერთად. დიდი ხნით წაიღეთ ისინი. მკურნალობის მინიმალური კურსი 6 თვეა.

ფოსფატის დიაბეტის თერაპიული თერაპია აუცილებლად მოიცავს ტოკოფეროლისა და A ვიტამინის მიღებას, ასევე ორთოპედიული კორსეტის ტარებას. ძვლის სტრუქტურების ძლიერი დეფორმაციის შემთხვევაში ან ძვლებში სიმსივნეების გამოვლენის შემთხვევაში, ოპერაცია ხორციელდება, მაგრამ მხოლოდ ზრდის ბოლოს.

შაქრიანი დიაბეტის ფოსფატის განვითარებით, შეიძლება აღინიშნოს არა მხოლოდ ფიზიკური დარღვევები, არამედ გონებრივი

თუ დაავადებას თან ახლავს ძლიერი ტკივილი, პაციენტებს ინიშნება საწოლის დასვენება, ტკივილგამაყუჩებლების და ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების მიღება. რემისიის სტადიაში პაციენტებს რეკომენდებულია სავარჯიშო თერაპიის ჩატარება სპეციალისტის მეთვალყურეობის ქვეშ. გარდა ამისა, თერაპიული მასაჟი სავალდებულოა, ხოლო წელიწადში 1-2 ჯერ დარჩენა სამედიცინო და პროფილაქტიკური სანატორიუმებში.

შედეგები

ფოსფატის დიაბეტის განვითარებით, მეტაბოლური პროცესების დროს სხვადასხვა დარღვევა ხდება, ამიტომ ეს დაავადება დაყოფილია 4 ტიპად. ფოსფატი დიაბეტი 1 ითვლება ყველაზე ხელსაყრელ და თან ახლავს ძვლის სტრუქტურების უმნიშვნელო დეფორმაციით. ტიპი 2 დაავადება ხასიათდება ძვლების გამოხატული ცვლილებებით და სისხლში ფოსფორის დაბალი დონით. ბავშვის სიმაღლე მნიშვნელოვნად დაბალია ვიდრე მისი თანატოლები, მაგრამ მისი ფიზიკური დატვირთვა ძლიერია.

ტიპი 3 ფოსფატის დიაბეტი ხასიათდება ძვლის მნიშვნელოვანი დეფორმაციით და გამოხატული წინააღმდეგობით დ ვიტამინის მიმართ. ამავე დროს აღინიშნება კბილის მინანქრის დეფექტები და ხშირი კრუნჩხვები კიდურებში. ვითარდება ოსტეოპოროზი.

მე -4 ფოსფატის დიაბეტი ხასიათდება ჰიპოვიტამინოზი, ალოპეცია, კბილების, ქვედა კიდურების, ხერხემლის და მენჯის დეფორმაცია. უფრო მეტიც, ყველა ეს მდგომარეობა აღინიშნება ადრეულ ასაკში.

თუ ზოგადად ვსაუბრობთ ფოსფატის დიაბეტის ეფექტებზე, უნდა აღინიშნოს შემდეგი:

• პოზა და ქვედა კიდურების მრუდი;
• ფიზიკური ჩამორჩენა;
• დარღვევები კბილების ფორმირებასა და მთლიანობაში;
• თირკმელებში მარილების დეპონირება;
• სერიოზული პრობლემების გაჩენა მომავალში ბავშვის და მშობიარობისას.

სამწუხაროდ, ფოსფატის დიაბეტის თანდასწრებით, ყველა ამ გართულების გამოვლენის თავიდან აცილება რთულია, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ დაავადება გამოვლინდება მოგვიანებით ასაკში. აქედან გამომდინარე, მემკვიდრეობითი მიდრეკილების თანდასწრებით, რეკომენდებულია ახალშობილის სრული გამოკვლევის ჩატარება დაბადებისთანავე.