ფოსფატის დიაბეტის წარმოქმნა არ უკავშირდება პანკრეასის დაზიანებას და სისხლში გლუკოზის მატებას.
ამ დაავადებას, დიაბეტის მსგავსად, აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. მისი მანიფესტაციები იმის გამო ხდება, რომ ფოსფორი არ შეიწოვება სისხლში თირკმლის ტუბლებში.
სისხლში, მისი კონცენტრაცია მცირდება, ირღვევა ძვლოვანი ქსოვილის სტრუქტურა, რაც იწვევს ორგანიზმში ჩონჩხის და ანომალიების წარმოქმნის დეფექტებს.
ფოსფატის დიაბეტის მიზეზები
ფოსფატის გამომწვევი მიზეზებიდან გამომდინარე, დიაბეტი შეიძლება გენეტიკურად განისაზღვროს და ავადმყოფი მშობლებისგან ბავშვებში გადავიდეს ან იყოს კეთილთვისებიანი სიმსივნეების (ონკოგენური რაქიტები) გამოვლინება.
ჰიპოფოსფატური რაქიტი გვხვდება პირველადი შარდიდან ფოსფორის დაქვეითებით, აგრეთვე კალციუმის და ფოსფატების შეჭრა ნაწლავიდან ნაწლავის დაქვეითებით, D ვიტამინის სინთეზის დაქვეითებით და ღვიძლში მისი გააქტიურებით. უჯრედების ფუნქციის დაქვეითება, რომლებიც ქმნიან ძვლოვან ქსოვილს (ოსტეობლასტები), იწვევს იმ ფაქტს, რომ ძვლებს აქვთ დარღვეული სტრუქტურა.
ბავშვები ავად არიან, თუ მათ მშობლებს აქვთ იგივე პათოლოგია. დაავადების პროფილაქტიკისთვის არ არსებობს კონკრეტული მეთოდები. თუ მამა ავად არის, ის ფოსფატ დიაბეტს ქალიშვილს გადასცემს, ხოლო განვითარების ასეთი ანომალიით ვაჟები და ქალიშვილები შეიძლება ავადმყოფი დედისაგან დაიბადოს. ოსტეობლასტების ფუნქციონირებასა და სისხლში ფოსფორის შემცველობაზე პასუხისმგებელი გენი უკავშირდება X ქრომოსომს.
განსაკუთრებით სასტიკად, ბიჭები განიცდიან ჰიპოფოსფატური რაქიტს. სიბერეში, დაავადება შეიძლება ასოცირდეს სიმსივნეს ძვალში ან რბილ ქსოვილში.
ფოსფატის დიაბეტით, ასეთი დარღვევები ვითარდება:
- ძვლის ზრდა
- ძვლის დარბილება
- ტერფის და მუხლზე სახსრების დეფორმაცია
- ქვედა კიდურის დეფორმაციის სწრაფი პროგრესირება.
ბავშვთა ფოსფატის დიაბეტის ნიშნები
ჰიპოფოსფატური რაქიტი შეიძლება დაიწყოს ადრეულ ასაკში, ჩვეულებრივ იმ დროისთვის, როდესაც ბავშვი დამოუკიდებლად დაიწყებს სიარულს. მანამდე, ზოგადი მდგომარეობა შეიძლება დარჩეს ნორმალური და ექიმებში არ იწვევს ეჭვს.
პირველი ნიშნებია ბავშვის გაძარცვა, შემდეგ კი ძვლების ტკივილი სიარულის დროს. ბავშვებმა შეიძლება უარი თქვან გადაადგილებაზე დახმარების გარეშე. შემდგომში, ფეხები მოხრილი აქვს და მუხლზე და ტერფის სახსრების სტრუქტურა შეწუხებულია და მაჯის მიდამოში ძვლები სქელდება.
ასეთ გამოვლინებებს თან ახლავს კბილის მინანქრის მთლიანობის დარღვევა და მრავალჯერადი კარიესის განვითარება, ხერხემლის და მენჯის ძვლების მრუდი.
აგრეთვე Fofat დიაბეტის დამახასიათებელი სიმპტომებია:
- კუნთების ტონის დაქვეითება.
- სპაზმოფილია.
- ფეხების O ფორმის მრუდი.
- ფსევდო – მოტეხილობები და ძვლის დეფორმაციები.
- შემცირებული კიდურები, ხშირად არაპროპორციული
დაავადების დიაგნოზი
რენტგენოლოგიური გამოკვლევით გამოვლინდა ფართო დიაფიზი (ტუბერკულოზის ძვლის ცენტრალური ნაწილი), ძვლების სიმძიმის დაქვეითება, ოსტეოპოროზი, ჩონჩხის შენელება, ნელი კალციუმის შემცველობა.
დამახასიათებელი სადიაგნოსტიკო თვისებაა D ვიტამინის სტანდარტული დოზების მიღებაზე რეაგირების არარსებობა, განსხვავებით ტიპიური რაქიტისაგან, ფოსფატი დიაბეტით, მისი გამოყენება არ ამცირებს დაავადების სიმპტომებს.
ასევე, დიაგნოზის გაკეთებისას, შარდში ფოსფატების გამოვლენა რამდენჯერმე აღემატება ნორმალურ მნიშვნელობებს.
სისხლის ტესტი გამოავლენს ფოსფორის დაბალ შემცველობას. პარათირეოიდული ჯირკვლის დაავადებების გამორიცხვის მიზნით, პარათირეოიდული ჰორმონის დონის შემოწმება ხდება. ფოსფატის დიაბეტით, ის ამაღლებულია ან ნორმალურ ფარგლებშია. პარათირეოიდული ჰორმონის შემცველი ნიმუშები აჩვენებენ თირკმლის მილაკის შემცირებულ მგრძნობელობას მის მიმართ.
გარდა ამისა, პაციენტებში ზოგჯერ შეიძლება გაიზარდოს ტუტე ფოსფატაზის აქტივობა და სისხლში კალციუმის დაბალი დონე, თუ დადგენილია მკურნალობა ფოსფორის მაღალი დოზებით.
დიაბეტის ფოსფატის მკურნალობა
ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში მკურნალობენ კალციუმის და ნატრიუმის ფოსფორის მჟავებით, 10 მგ ფოსფატის ოდენობით, ბავშვის სხეულის 1 კგ-ზე 4 ჯერ დღეში. წამლები მიიღება ხსნარის სახით ან ტაბლეტების სახით.
ვიტამინი D ინიშნება კალციუმის მეტაბოლიზმის დარღვევების პროფილაქტიკისთვის, იგი გამოიყენება დოზით 0.005 μგგ-ით და იზრდება სხეულის წონის 1 კგ-მდე 0,03 μგ-მდე. ამავდროულად, სისხლში ფოსფორის დონე იზრდება და ტუტე ფოსფატაზის მოქმედება მცირდება.
თირკმლის ქვების სახით კალციუმის მარილების დეპონირების თავიდან ასაცილებლად, სისხლში და შარდში კალციუმის დონე კონტროლდება. ნორმალური მნიშვნელობებით, შეგიძლიათ თანდათან გაზარდოთ D ვიტამინის დოზა.
ასევე, ასეთ პაციენტებს ნაჩვენებია კალციუმის პრეპარატების დანიშვნა. ფოსფორისა და კალციუმის მარილების შეღწევის გასაუმჯობესებლად ნაწლავის სანათურიდან ისინი შერეულია ლიმონმჟავასთან. წაისვით კალციუმის გლუკონატი, ფიტინი, კალციუმის გლიცეროფოსფატი, ნატრიუმის ციტრატი. მკურნალობა ხორციელდება დიდი ხნის განმავლობაში - ექვს თვემდე.
გარდა ამისა, პაციენტებისთვის ინიშნება შემდეგი ტიპის მკურნალობა:
- ვიტამინი თერაპია ტოკოფეროოლთან (ვიტამინი E) და A ვიტამინით.
- ორთოპედიული კორსეტის არჩევა ხერხემლის მრუდის კორექციისთვის.
- ზრდის ბოლოს, ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს ძვლის მნიშვნელოვანი დეფორმაციით.
- ონკოგენური ფოსფატის დიაბეტით, სიმსივნე ამოღებულია.
დაავადების აქტიურ ეტაპზე ძვლების, ხერხემლისა და სახსრების ძლიერი ტკივილით, პაციენტებს ინიშნება საწოლის დასვენება. როგორც წესი, მისი ხანგრძლივობა დაახლოებით 15 დღეა. რეკომენდებულია ტკივილგამაყუჩებლებისა და ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალებების გამოყენება.
როდესაც დაავადებამ სტაბილური კლინიკური და ლაბორატორიული რემისიის სტადია გაიარა, პაციენტებს ენიჭებათ ფიზიკური დატვირთვა, ხტომა და ინტენსიური ვარჯიშის აკრძალვით.
ასევე რეკომენდებულია თერაპიული მასაჟის, მარილი-წიწვოვანი და მორწყვის აბაზანების ჩატარება, მკურნალობა სანატორიუმის პირობებში.
შედეგები და გართულებები
დაავადების ოთხი ტიპი გამოირჩევა მეტაბოლური დარღვევის ტიპზე. დაავადების პირველი ორი ვარიანტი ხელსაყრელია (გრძელვადიან პროგნოზთან დაკავშირებით). პირველი ვარიანტი ვითარდება ცხოვრების პირველ წელს, მცირე ძვლოვანი დეფორმაციები, D ვიტამინი კარგად მოითმენს. ეს უკავშირდება ფოსფორისა და კალციუმის გამოდევნას შარდთან და განავალთან.
მეორე ვარიანტში, დაავადება ვითარდება სიცოცხლის მეორე წელს, გამოხატულია ძვლის ცვლილებები, სისხლში ფოსფორი მცირდება, შარდში უამრავი ფოსფორი გამოიყოფა. ვიტამინი D აჩვენებს წინააღმდეგობას. ფოსფორის დაკარგვა დაკავშირებულია მას შემდეგ, რაც თირკმლის დაზიანება დაზიანებულია შაქრიანი დიაბეტით. ბავშვების ზრდა ოდნავ შემცირებულია, ფიზიკური დატვირთვა. რაქიტის რენტგენული ნიშნები, ძვლის დარბილება.
მესამე ვარიანტი იწყება ხუთი წლის ასაკში, ძვლები მნიშვნელოვნად დეფორმირდება, სისხლში კალციუმი მცირდება, კალციუმი და ფოსფატები არ შეიწოვება ნაწლავებში. D ვიტამინმა გამოხატა წინააღმდეგობა.
ბავშვები გაშეშებულია, კბილები მინანქრის დეფექტებით, კრუნჩხვების ტენდენციით. სისხლში კალციუმის დონე იკლებს, ბევრი ამინომჟავა გამოიყოფა შარდში. აღინიშნება პარათირეოიდული ჯირკვლების მეორადი ჰიპერფუნქციის ნიშნები. რენტგენოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება ძვლების ზრდის არეალის ცვლილებები, ოსტეოპოროზი.
მეოთხე ვარიანტი ხასიათდება D ვიტამინისადმი მგრძნობელობის გაზრდით და ჰიპერვიტამინოზისადმი მიდრეკილებით, თუნდაც მცირე დოზებით გამოყენების შემთხვევაში. ადრეული ასაკის ბავშვებში აღინიშნება ფეხების მრუდი, მელოტი და კბილების დეფორმაცია.
ფოსფატის დიაბეტის გართულებები მოიცავს:
- ქვედა კიდურების პოზირების დარღვევა და დეფორმაცია.
- ფიზიკური და ზოგჯერ გონებრივი ჩამორჩენა.
- დაშლა და კბილის წარმოქმნა დარღვეულია.
- კალციუმის დეპონირება თირკმელებში.
- მშობიარობის სირთულეები (საჭიროა საკეისრო კვეთა).
ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე დაავადების პრევენცია მოიცავს გენეტიკურ გამოკვლევას, განსაკუთრებით თუ ოჯახში ან ახლო ნათესავებში გვხვდება ასეთი გენეტიკური დარღვევების შემთხვევები. გენეტიკური საკონსულტაციო ცენტრებს შეუძლიათ დაადგინონ ფოსფატის დიაბეტის მემკვიდრეობის რისკი.
თუ ბავშვი რისკის ქვეშ იმყოფება, მაშინ მას შემოწმებული აქვთ დაბადებიდან, სისხლში და შარდში ფოსფორისა და კალციუმის დონის შემოწმება, აგრეთვე ჩონჩხის ფორმირების მონიტორინგი, ასაკის სტანდარტებთან შესაბამისობა, შეამოწმეთ რეაქცია D. ვიტამინის პროფილაქტიკური მიღებისთვის, დაავადების პირველივე ნიშნების არსებობისას, ბავშვებში ინიშნება ვიტამინოთერაპია. ასევე, მშობლებმა უნდა მიმართონ შეღავათებს შაქრიანი დიაბეტით დაავადებული ბავშვისთვის და მიიღონ უფასო მედიკამენტები და ვიზიტები ველნეს ცენტრში.
ამ სტატიის ვიდეოში, დოქტორი კომაროვსკი საუბრობს D ვიტამინის დეფიციტის შესახებ.
