პიგმენტური ციროზი, აკა ჰემოქრომატოზი: პათოლოგიის მკურნალობის სიმპტომები და პრინციპები

ჰემოქრომატოზი პირველად აღწერილი იქნა, როგორც ცალკეული დაავადება 1889 წელს. თუმცა, დაავადების მიზეზების ზუსტად დადგენა შესაძლებელი გახდა მხოლოდ სამედიცინო გენეტიკის განვითარებით.

ასეთი საკმაოდ გვიან კლასიფიკაციამ ხელი შეუწყო დაავადების ბუნებას და მის საკმაოდ შეზღუდულ განაწილებას.

ასე რომ, თანამედროვე მონაცემებით, მსოფლიოს მკვიდრთა 0.33% ემუქრება ჰემოქრომატოზის განვითარების რისკს. რა იწვევს დაავადებას და რა არის მისი სიმპტომები?

ჰემოქრომატოზი - რა არის ეს?

ეს დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა და ხასიათდება სიმპტომების სიმრავლით და სერიოზული გართულებებისა და მათთან დაკავშირებული პათოლოგიების მაღალი რისკით.

გამოკვლევებმა აჩვენეს, რომ ჰემოქრომატოზი ყველაზე ხშირად გამოწვეულია HFE გენის მუტაციით.

გენის უკმარისობის შედეგად, თორმეტგოჯა ნაწლავში რკინის მოხმარების მექანიზმი დარღვეულია.. ეს მივყავართ იმ ფაქტს, რომ სხეული იღებს ცრუ შეტყობინებას ორგანიზმში რკინის ნაკლებობის შესახებ და იწყებს აქტიურად და ჭარბი რაოდენობით სინთეზს სპეციალური ცილისგან, რომელიც აკავშირებს რკინას.

ეს იწვევს შინაგანი ორგანოებში ჰემოსიდერის (ჯირკვლის პიგმენტის) ჭარბი დეპონირებისას. ცილების სინთეზის ზრდასთან ერთად, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის აქტივაცია ხდება, რაც იწვევს ნაწლავში საკვების რკინის ჭარბი შეწოვას.

ასე რომ, ნორმალური კვების დროსაც კი, ორგანიზმში შემავალი რკინის რაოდენობა მრავალჯერ აღემატება ნორმალურ რაოდენობას. ეს იწვევს შინაგანი ორგანოების ქსოვილების განადგურებას, ენდოკრინული სისტემის პრობლემებს და იმუნიტეტს.

კლასიფიკაცია ტიპების, ფორმების და ეტაპების მიხედვით

სამედიცინო პრაქტიკაში, დაავადების ძირითადი და მეორადი ტიპები იყოფა. ამ შემთხვევაში, პირველადი, რომელსაც ასევე უწოდებენ მემკვიდრეობას, გენეტიკური მიდრეკილების შედეგია. საშუალო ჰემოქრომატოზი არის ჯირკვლის მეტაბოლიზმში ჩართული ფერმენტული სისტემების მუშაობაში გადახრების განვითარების შედეგად.

ცნობილია მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) ტიპის დაავადების ოთხი ფორმა:

• კლასიკური
• არასრულწლოვანი;
• მემკვიდრეობითი HFE– არათანაზომიერი სახეობები;
• აუტოსომური დომინანტი.

პირველი ტიპი უკავშირდება მეექვსე ქრომოსომის რეგიონის კლასიკურ რეცესიულ მუტაციას. ეს ტიპი დიაგნოზირებულია შემთხვევათა უმრავლესობაში - პაციენტთა 95 პროცენტზე მეტი დაავადებულია კლასიკური ჰემოქრომატოზით.

არასრულწლოვანთა ტიპის დაავადება ხდება სხვა გენის, HAMP- ს მუტაციის შედეგად. ამ ცვლილების გავლენის პირობებში მნიშვნელოვნად იზრდება ჰეპცდინინის სინთეზი, ფერმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია ორგანოებში რკინის განლაგებაზე. ჩვეულებრივ, დაავადება ვლინდება ათიდან ოცდაათი წლის ასაკში.

HFE- არაკონტაქტიური ტიპი ვითარდება, როდესაც HJV გენი ჩავარდება. ეს პათოლოგია მოიცავს ტრანსფერული-2 რეცეპტორების ჰიპერაქტივობის მექანიზმს. შედეგად, ჰეპცედინის წარმოება ინტენსირდება. არასრულწლოვან ტიპურ დაავადებასთან განსხვავება ისაა, რომ პირველ შემთხვევაში, გენი ვერ ხერხდება, რაც უშუალოდ პასუხისმგებელია რკინის შემცველი ფერმენტის წარმოებაზე.

ხოლო მეორე შემთხვევაში, სხეული ქმნის საკვებში რკინის ჭარბი ჭარბი ნაწილის მახასიათებელს, რაც იწვევს ფერმენტის წარმოებას.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის მეოთხე ტიპს უკავშირდება SLC40A1 გენის გაუმართაობა.

დაავადება ვლინდება სიბერეში და ასოცირდება ფეროპორტინის ცილის არასათანადო სინთეზთან, რომელიც პასუხისმგებელია რკინის ნაერთების უჯრედებში გადატანაში.

Missense მუტაცია და რისკ ფაქტორები

დაავადების მემკვიდრეობითი ტიპის გენეტიკური მუტაცია არის პირის წინასწარგანწყობის შედეგი.

კვლევებმა აჩვენა, რომ პაციენტების უმრავლესობა ჩრდილოეთ ამერიკასა და ევროპაში ცხოვრობს, ხოლო ყველაზე მეტი ადამიანი ჰემოქრომატოზით დაავადებული ადამიანი დაფიქსირდა ირლანდიიდან ემიგრანტებში.

უფრო მეტიც, სხვადასხვა ტიპის მუტაციების პრევალენტობა დამახასიათებელია დედამიწის სხვადასხვა კუთხეში. მამაკაცები დაავადების მგრძნობიარეა რამდენჯერმე უფრო ხშირად, ვიდრე ქალები. ამ უკანასკნელში, სიმპტომები ჩვეულებრივ ვითარდება ორგანიზმში ჰორმონალური ცვლილებების შედეგად, მენოპაუზის შედეგად.

რეგისტრირებულ პაციენტებს შორის, ქალები 7-10-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე მამაკაცი. ცვლილების მიზეზები ჯერჯერობით უცნობია. მხოლოდ დაავადების მემკვიდრეობითი ხასიათი შეუქცევად დადასტურებულია, ასევე კავშირდება ჰემოქრომატოზისა და ღვიძლის ფიბროზის არსებობას შორის.

მიუხედავად იმისა, რომ შემაერთებელი ქსოვილის ზრდა პირდაპირ არ შეიძლება აიხსნას ორგანიზმში რკინის დაგროვებით, ჰემოქრომატოზით დაავადებულ პაციენტთა 70% –ს აღენიშნება ღვიძლის ფიბროზი.

უფრო მეტიც, გენეტიკური მიდრეკილება აუცილებლად არ იწვევს დაავადების განვითარებას.

გარდა ამისა, არსებობს ჰემოქრომატოზის მეორადი ფორმა, რომელიც აღინიშნება იმ ადამიანებში, რომლებსაც ნორმალურად აქვთ გენეტიკა. რისკის ფაქტორები ასევე მოიცავს გარკვეულ პათოლოგიებს. ამრიგად, გადატანილი სტატოჰეპატიტი (ცხიმოვანი ქსოვილის ალკოჰოლური დეპონირება), სხვადასხვა ეტიოლოგიის ქრონიკული ჰეპატიტის განვითარება, აგრეთვე პანკრეასის ბლოკირება ხელს უწყობს დაავადების გამოვლინებას.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები ქალებში და მამაკაცებში

წარსულში მხოლოდ რიგი სერიოზული სიმპტომური მანიფესტაციების განვითარებამ შესაძლებელი გახადა ამ დაავადების დიაგნოზირება.

პაციენტი რკინის გადაჭარბებული დაგროვებით გრძნობს ქრონიკულ დაღლილობას, სისუსტეს.

ეს სიმპტომი დამახასიათებელია ჰემატოქრომატოზის მქონე პაციენტთა 75% -ში. გაუმჯობესებულია კანის პიგმენტაცია, და ეს პროცესი არ არის დაკავშირებული მელანინის წარმოებასთან. კანი მუქდება იქ რკინის ნაერთების დაგროვების გამო. დაბნელება აღინიშნება პაციენტთა 70% -ზე მეტ შემთხვევაში.

დაგროვილი რკინის უარყოფითი ეფექტი იმუნურ უჯრედებზე იწვევს იმუნიტეტის შესუსტება. ამიტომ, დაავადების მიმდინარეობისას, პაციენტის ინფექციისადმი ინფექცია იზრდება - ნორმალური პირობებიდან საკმაოდ სერიოზულობიდან ბანალურ და უვნებელყოფამდე.

პაციენტების დაახლოებით ნახევარი დაავადებულია ერთობლივი პათოლოგიებით, რომლებიც გამოხატულია ტკივილის წარმოქმნით.

ასევე გაუარესებაა მათი მობილურობა. ეს სიმპტომი წარმოიქმნება იმის გამო, რომ რკინის ნაერთების ჭარბი რაოდენობა ატარებს სახსრებში კალციუმის დეპოზიტებს.

შესაძლებელია აგრეთვე არითმიები და გულის უკმარისობის განვითარება. პანკრეასის უარყოფით გავლენას ხშირად იწვევს დიაბეტი. ჭარბი რკინა იწვევს ოფლი ჯირკვლის დისფუნქციას. საკმაოდ იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნება თავის ტკივილი.

დაავადების განვითარება იწვევს მამაკაცებში იმპოტენციას. სექსუალური ფუნქციის დაქვეითება მიუთითებს სხეულის მოწამვლის ნიშნებით რკინის ნაერთის პროდუქტებით. ქალებში, რეგულაციის დროს ძლიერი სისხლდენა შესაძლებელია.

მნიშვნელოვანი სიმპტომია ღვიძლის მომატება, ისევე როგორც მუცლის საკმაოდ ძლიერი ტკივილი, რომლის გარეგნობაში შეუძლებელია სისტემური იდენტიფიცირება.

რამდენიმე სიმპტომის არსებობა მიგვითითებს დაავადების ზუსტი ლაბორატორიული დიაგნოზის საჭიროებაზე.

დაავადების ნიშანია სისხლში ჰემოგლობინის მაღალი შემცველობა, რომლის ერთდროულად დაბალი შემცველობა სისხლის წითელ უჯრედებში. ტრანსფერინის გაჯერების მაჩვენებლები 50% -ით ქვემოთ რკინით, განიხილება ჰემოქრომატოზის ლაბორატორიული ნიშანი.

ღვიძლის მნიშვნელოვანი ზრდა მისი ქსოვილების მაღალი სიმკვრივით ასევე დაავადების ნიშანია. გარდა ამისა, ჰემოქრომატოზთან ერთად აღინიშნება ღვიძლის ქსოვილის ფერის ცვლილება.

როგორ ვლინდება იგი ბავშვში?

ადრეულ ჰემოქრომატოზს აქვს მრავალი მახასიათებელი - მუტაციებიდან, რამაც გამოიწვია იგი შესაბამის ქრომოსომის რეგიონებში დამახასიათებელ კლინიკურ სურათამდე და მანიფესტაციამდე.

უპირველეს ყოვლისა, ადრეულ ასაკში დაავადების სიმპტომები პოლიმორფულია.

ბავშვებს ახასიათებთ სიმპტომების განვითარება, რომლებიც მიუთითებენ პორტალურ ჰიპერტენზიაზე. ვითარდება საკვების ასიმილაციის დარღვევა, ელენთა და ღვიძლის ერთდროული მატება.

პათოლოგიის განვითარებით იწყება სამკურნალო ეფექტების მძიმე და გამძლეობა ასციტები - წვეთოვანი, რომელიც მუცლის არეში ვითარდება. დამახასიათებელია საყლაპავის ვარიკოზული ვენების განვითარება.

რა ტესტები და დიაგნოსტიკური მეთოდები ხელს უწყობს პათოლოგიის იდენტიფიცირებას?

დაავადების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება რამდენიმე სხვადასხვა ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური მეთოდი.

თავდაპირველად, სისხლის სინჯის გაკეთება ხდება სისხლის წითელი უჯრედებსა და პლაზმაში ჰემოგლობინის დონის შესასწავლად.

ასევე ხორციელდება რკინის მეტაბოლიზმის შეფასება.

დესფერალური ტესტი ხელს უწყობს დიაგნოზის დადასტურებას. ამისათვის ინიშნება ჯირკვლის წამლის ინექცია, ხოლო ხუთი საათის შემდეგ ხდება შარდის სინჯი. გარდა ამისა, შინაგანი ორგანოების CT და MRI ხორციელდება მათი პათოლოგიური ცვლილებების დასადგენად - ზომის ზრდა, პიგმენტაცია და ქსოვილის სტრუქტურის ცვლილება.

მოლეკულური გენეტიკური სკანირება საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომის დაზიანებული ნაწილის არსებობა. ეს გამოკვლევა, რომელიც ჩატარდა პაციენტის ოჯახის წევრთა შორის, ასევე საშუალებას გვაძლევს შევაფასოთ დაავადების შემთხვევის ალბათობა მისი კლინიკური გამოვლინებამდეც კი, რაც პაციენტს აწუხებს.

მკურნალობის პრინციპები

მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია ორგანიზმში რკინის შემცველობაზე მითითებების ნორმალიზება და შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების დაზიანების პრევენცია. სამწუხაროდ, თანამედროვე მედიცინაში არ არის ცნობილი, თუ როგორ უნდა მოხდეს გენის აპარატის ნორმალიზება.

სისხლდენა

მკურნალობის გავრცელებული მეთოდია სისხლდენა. საწყისი თერაპიით, კვირაში 500 მგ სისხლი ამოღებულია. რკინის შემცველობის ნორმალიზაციის შემდეგ, ისინი გადადიან შემანარჩუნებელ თერაპიაზე, როდესაც ხდება სისხლის სინჯის აღება სამ თვეში.

ასევე პრაქტიკულია რკინის შემცველი წამლების ინტრავენური შეყვანა. ასე რომ, ჩელატორები საშუალებას გაძლევთ ამოიღონ ჭარბი ნივთიერებები შარდით ან განავლით. ამასთან, მოქმედების ხანმოკლე პერიოდი აუცილებელს ხდის წამლების რეგულარულად კანქვეშა ინექციას სპეციალური ტუმბოების დახმარებით.

შესაძლო გართულებები და პროგნოზი

პაციენტების ცხოვრების ხანგრძლივობა და ხარისხი, რომლებიც პრაქტიკულად იღებენ მკურნალობას, არ განსხვავდება ჯანმრთელი ადამიანებისგან.

უფრო მეტიც, დროული მკურნალობა სერიოზულ გართულებებს იწვევს. ეს მოიცავს ციროზისა და ღვიძლის უკმარისობის განვითარებას, დიაბეტს, ვენების დაზიანებას სისხლდენამდე.

კარდიომიოპათიისა და ღვიძლის კიბოს განვითარების მაღალი რისკი არსებობს, აღინიშნება შუალედური ინფექციებიც.

დაკავშირებული ვიდეოები

იმის შესახებ, თუ რა არის ჰემოქრომატოზი და როგორ უნდა მოვიქცეთ მისი მკურნალობა, ტელეკომპანიაში "იცხოვრე ჯანმრთელად!" ელენა მალიშევასთან: