ფოსფატის დიაბეტი არის ერთ – ერთი დაავადება, რომელიც იშვიათად მიმდინარეობს პედიატრიულ პრაქტიკაში.
ეს გენეტიკურად გამოწვეული დაავადებაა, კლინიკურად რაქიტის მსგავსია, რომელიც თირკმლის ტუბულებში დაქვეითებული ფოსფატის რეაბსორბციის ფონზე ხდება.
ასეთი ცვლილებები იწვევს ჰიპოფოსფატემიის განვითარებას, ნაწლავის ტრაქტში კალციუმის და ფოსფორის დაქვეითებას და, შედეგად, ძვლის არასწორი მინერალიზაციას.
მოგეხსენებათ, ძვლის ქსოვილის ყველაზე მნიშვნელოვანი კომპონენტია კალციუმი, რომელსაც ადამიანი იღებს გარემოდან, შეიწოვებულ საკვებთან ერთად. ამ ქიმიური ელემენტის შეწოვას ხელს უწყობს ფოსფორის ნაერთები.
ფოსფატის დიაბეტის პათოგენეზს უკავშირდება გენეტიკური მუტაცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის მილებიდან ფოსფატის პროცესების შეფერხება სისხლძარღვში, რაც შემდგომში იწვევს პათოლოგიურ დარღვევების სერიას, რომლებიც დაკავშირებულია ძვლების დემინერალიზაციასთან, დეფორმაციასთან და გაზრდილი მყიფეობასთან.
რატომ წარმოიქმნება დაავადება?
ბავშვებში ფოსფატის დიაბეტი არის მუტაციის შედეგი X ქრომოსომაზე მდებარე ერთ გენში.
დაავადება მემკვიდრეობით დომინანტური ტიპისაა, ანუ ავადმყოფი მამიდან ყველა ქალიშვილზე, ხოლო ავადმყოფი დედისგან დაბადებული ბიჭების 50% და გოგონების 25% (იმ პირობით, რომ დაავადებული აქვს მხოლოდ ცოლი).
პედიატრიულ პრაქტიკაში ასევე დიაგნოზირებულია ჰიპოფოსფატალური რაქიტის შემთხვევები, რომელიც თირკმელების კიბოს სიმსივნით გვხვდება.
მედიცინაში, პარანოპლასტიკური ფოსფატის დიაბეტიც გამოირჩევა, რაც ხდება სიმსივნური უჯრედების მიერ პარათირეოიდული ჰორმონის ფაქტორების გაზრდის გამო. გარდა ამისა, ეს გენეტიკური დაავადება შეიძლება იყოს სისტემური დარღვევების ნაწილი, კერძოდ, ფენკონის სინდრომი.
როგორ ვლინდება დაავადება?
თანამედროვე მედიცინაში ჩვეულებრივ უნდა განვასხვავოთ ჰიპოფოსფატური რაქიტიდან ოთხი ძირითადი ტიპი, რომლებიც კლინიკურად ვლინდება მცირე ავადმყოფის ცხოვრების პირველი წლებიდან და აქვს საკუთარი დამახასიათებელი თვისებები.
ტიპი I ფოსფატის დიაბეტი ან X ქრომოსომთან დაკავშირებული ჰიპოფოსფატემია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის ძირითადი მიზეზია თირკმლის ტუბლებში ფოსფორის რეაბსორბცია, რაც იწვევს სისხლში ფოსფატების კონცენტრაციის დაქვეითებას, ფოსფატურიის განვითარებას და ძვლების ქსოვილებში რაქიტის მსგავსი ცვლილებების გამოვლენას, რომლებიც მდგრადია მიღებაზე. D ვიტამინის ადეკვატური დოზები.
დაავადება ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში და ვლინდება შემდეგი სიმპტომების გამოვლინებით:
- კუნთების სიმტკიცის გაზრდის ფონზე ზრდის შეფერხება;
- კბილებზე მინანქრის განუვითარებლობა ან სრული არარსებობა;
- თმის ცვენა
- ქვედა კიდურების გამოხატული valgus დეფორმაცია, რომელიც ჩნდება ბავშვის პირველ ნაბიჯებთან ერთად;
- რაქიტის რადიოლოგიური ნიშნები, რომლებიც პროგრესირებენ D ვიტამინის ჩვეულ დოზებით;
- სისხლში ფოსფატების დონის დაქვეითება და შარდის მომატება;
- კუნთოვანი სისტემის კუნთოვანი სისტემის დაგვიანებული ფორმირება ასაკის მიხედვით.
ტიპი II ფოსფატის დიაბეტი წარმოადგენს ჰიპოფოსფატემიის გენეტიკურად განსაზღვრულ ვარიანტს, რომელიც არის აუტოსომური დომინანტური და არ არის დაკავშირებული X ქრომოსომის სქესთან.
II ფოსფატის დიაბეტი ხასიათდება ისეთი სიმპტომებით, როგორიცაა:
- დაავადების პირველი გავრცელება 12 თვის ასაკიდან;
- ქვედა კიდურების მნიშვნელოვანი მრუდი და ჩონჩხის დეფორმაცია;
- ზრდის ჩამორჩენილობისა და ძლიერი ფიზიკური ვარჯიშის არარსებობა;
- რბილი რაქიტისა და ძვლოვანი ქსოვილის ოსტეომალაციის რადიოლოგიური ნიშნები;
- ლაბორატორიულ ტესტებში სისხლში შეინიშნება ფოსფატების კონცენტრაციის შემცირება და შარდში გაზრდილი რაოდენობით კალციუმის ნორმალური დონის საწინააღმდეგოდ.
ფოსფატის დიაბეტის ტიპი III ან ჰიპოკალიემიური რაქიტი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით და წარმოადგენს სპეციფიკურ დამოკიდებულებას D ვიტამინზე. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩვილებშიც კი გვხვდება.
მცირე პაციენტის შემოწმებისას შესაძლებელია დადგინდეს რიგი პათოლოგიური ნიშნები, რომელთა შორისაა:
- გაღიზიანება, ცრემლი, ნერვიულობა;
- კუნთების ტონის დაქვეითება;
- კრუნჩხვითი სინდრომი;
- დაბალი ზრდა, დეფორმაციების სწრაფი განვითარება;
- ცუდი კბილის მინანქარი;
- ფეხით გვიან დაწყება;
- ჰიპოფოსფატემია განისაზღვრება სისხლში, ხოლო ჰიპერფოსფატურია შარდში;
- რენტგენოლოგიურად აღინიშნება ისეთი რთული ცვლილებები, როგორიცაა რაქიტები ზრდის ზონებში, აგრეთვე ღერძული ქსოვილის ტოტალური ოსტეოპოროზის ნიშნები.
ფოსფატის დიაბეტის ტიპი IV ან ვიტამინ D3 დეფიციტი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მშობლებისგან ბავშვებს გადაეცემა აუტოსომური რეცესიული გზით და ვლინდება ძალიან მცირე ასაკიდან.შემდეგი სიმპტომები დამახასიათებელია IV ტიპის ფოსფატის დიაბეტისთვის:
- ქვედა კიდურების valgus დეფორმაცია, ჩონჩხის სხვადასხვა ნაწილის მრუდი;
- კრუნჩხვები
- მელოტი და კბილის მინანქრის რთული პათოლოგიები;
- რენტგენოლოგიურად ახასიათებს რაქიტის ტიპიური ნიშნები.
როგორ განვსაზღვროთ დაავადება?
ფოსფატის დიაბეტის კლინიკური რეკომენდაციები პათოლოგიური პროცესის დიაგნოზთან დაკავშირებით, მოიცავს მთელი რიგი კვლევების სავალდებულო ჩატარებას, რომლებიც მიმართულია თირკმლის ტუბულებში ფოსფატის რეაბსორბციის დარღვევების დადგენაში.
სადიაგნოსტიკო ზომებს შორისაა:
- ანამნეზური მონაცემების შეგროვება ბავშვის მშობლების სიტყვებიდან, რომლებიც აღნიშნავენ ჩონჩხის დეფორმაციების გამოჩენას, ფეხების მრუდიანობას, დაბრკოლებულ ზრდას და ა.შ.
- მცირე პაციენტის ობიექტური გამოკვლევა წამყვანი სინდრომების შერჩევით;
- გენეტიკური გამოკვლევა X ქრომოსომის ანომალიებისთვის და ჰიპოფოსფატემიის განვითარების მემკვიდრეობითი მიდრეკილება;
- შარდმჟავა, რომლის დროსაც ფოსფატის ნაერთების უზარმაზარი რაოდენობა გამოიყოფა;
- ბავშვთა ჩონჩხის ძვლების რენტგენოლოგიური გამოკვლევა ზრდის ზონებში ოსტეომალაკის, ოსტეოპოროზის, სპეციფიკური აშლილობების არეალის განსაზღვრებით;
- ლაბორატორიული სისხლის ტესტი ფოსფატის შემცირებისთვის კალციუმის ნორმალურ კონცენტრაციაში.
მკურნალობის მახასიათებლები
რამდენიმე ათეული წლის წინ, ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობა ძალიან რთული იყო, ამიტომ თითქმის შეუძლებელი იყო ჩონჩხის ძვლის რთული დეფორმაციების თავიდან ასაცილებლად. დღეს, თანამედროვე დიაგნოსტიკის წყალობით, შესაძლებელი გახდა სტატისტიკის გაუმჯობესება, რომლის თანახმად, ჰიპოფოსფატემია წარმატებით ექვემდებარება სამედიცინო კორექტირებას იმ პირობით, რომ დაავადება ადრეულ ასაკში გამოვლენილია და თერაპიის კომპეტენტური მიდგომაა.
ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობა მოიცავს:
- D ვიტამინის მაღალი დოზების დანიშვნის შესახებ (25 ათასიდან 250 ათას ერთეულამდე დღეში);
- კალციუმის, ფოსფორის გამოყენება;
- ვიტამინების A და E მიღება, ციტრატის ნარევები.
ზურგის დეფორმაციების ფიზიოთერაპია უნდა შეიცავდეს პროფესიონალურ მასაჟის რამდენიმე კურსს, ასევე დამხმარე კორსეტის გახანგრძლივებას, რაც საშუალებას მისცემს ჩონჩხის სწორ მდგომარეობაში განვითარება.
შესაძლებელია თუ არა ავადმყოფობის თავიდან აცილება?
ვინაიდან დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, მისი თავიდან აცილება შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის დაგეგმვის პერიოდში გენეტიკური კონსულტაციის საფუძველზე ახალგაზრდა ოჯახის დაკვირვებით.
გენეტიკური კონსულტაცია
განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს წყვილებს, სადაც ერთ – ერთი პარტნიორი დაავადებულია ამ დაავადებით. კომპეტენტური სპეციალისტი განმარტავს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობას და გააფრთხილებს ბავშვის გაჩენის რისკებს, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღებს რომელიმე მისი მშობლის დაავადებას.
დაავადების მეორეხარისხოვანი პრევენცია მოიცავს პოტენციური პაციენტების დროულ იდენტიფიკაციას და მცირეწლოვანი ბავშვების კომპეტენტურ მკურნალობას, რომელთაც უკვე აქვთ ჰიპოფოსფატემიის პირველი ნიშნები.პრობლემის დროულად რეაგირებით, ბავშვს აქვს მრავალი გართულება და შედეგი, მათ შორის:
- ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში თანატოლების ჩამორჩენა;
- ხერხემლის და ქვედა კიდურების სერიოზული დეფორმაციების გამოვლენა;
- კბილის მინანქრის უხეში პათოლოგია;
- მენჯის ძვლების დამახინჯება, მისი დიამეტრის შევიწროება;
- შუა ყურში აუდიტორული ossicles– ის განვითარების დარღვევა და სმენის დაქვეითება;
- urolithiasis და თირკმლის უკმარისობა, რომელიც გამოწვეულია მისგან.
დაკავშირებული ვიდეოები
დოქტორ კომაროვსკი რაქიტის და D ვიტამინის დეფიციტის შესახებ ბავშვებში:
ზოგადად, ფოსფატის დიაბეტის პროგნოზი ხელსაყრელია, მაგრამ ასეთ ბავშვებს შეიძლება დაგჭირდეთ გრძელვადიანი რეაბილიტაცია და სოციალური ადაპტაცია ცხოვრებასთან, განვითარებული ჩონჩხის დეფორმაციებით. ასეთი პატარა პაციენტები მუდმივად უნდა დარეგისტრირდნენ დისპანსერში და პერიოდულად გაიარონ კონსულტაცია სპეციფიკურ სპეციალისტებთან (ენდოკრინოლოგი, ნეფროლოგი).
