მემკვიდრეობითი დიაბეტი ბავშვებში, რომელსაც ახასიათებს ბეტა უჯრედების დაქვეითებული ფუნქციონირება, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ინსულინის წარმოებაზე, ისევე როგორც გლუკოზის მეტაბოლიზმის დაქვეითებით, ეწოდება მოდი დიაბეტი.
ეს დაავადება დიაბეტის სხვადასხვა ფორმის ჯგუფია, დაავადების მიმდინარეობის და დაავადების მემკვიდრეობის პრინციპის მსგავსი.
დიაბეტის სხვა ტიპებთან შედარებით, ეს ტიპი მიმდინარეობს შედარებით მარტივად, მაგალითად, ტიპი II დიაბეტი მოზრდილებში. ეს ხშირად ართულებს დიაგნოზის დასმის პროცესს, რადგან მისი ძირითადი სიმპტომები არ ემთხვევა დიაბეტის სიმპტომებს.
MODY- დიაბეტი არის "ახალგაზრდების სიმწიფის დაწყების დიაბეტის" აბრევიატურა, რომელიც ინგლისურიდან ითარგმნება, როგორც "ახალგაზრდებში სექსუალურ დიაბეტი", სახელწოდება ახასიათებს დაავადების მთავარ მახასიათებელს. ამ ტიპის დიაბეტით დაავადებულთა პროცენტული მაჩვენებელი პაციენტთა საერთო რაოდენობის დაახლოებით 5% -ს შეადგენს და ეს თითოეული მილიონისთვის დაახლოებით 70-100 ათასი ადამიანია, მაგრამ სინამდვილეში რიცხვები შეიძლება მნიშვნელოვნად მაღალი იყოს.
წარმოქმნის მიზეზები და შესაძლო გართულებები
MODI დიაბეტის მთავარი მიზეზია პანკრეასის ბეტა უჯრედების ბეტა უჯრედების ინსულინის სეკრეციული ფუნქციის დეფექტი, რომლის ადგილმდებარეობისაა ე.წ. "კუნძულები ლანგანჰანსი".
ამ დაავადების ნებისმიერი ტიპის მთავარი მახასიათებელია აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა, ანუ მეორე ან მეტი თაობაში დიაბეტით დაავადებულთა ყოფნა მნიშვნელოვნად ზრდის ბავშვის მიერ გენეტიკური დარღვევების მემკვიდრეობის შანსებს. უფრო მეტიც, ამ სიტუაციაში ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა სხეულის წონა, ცხოვრების წესი და ა.შ., საერთოდ არ თამაშობს როლს.
ლანგრანსის კუნძულები
მემკვიდრეობის აუტოსომური ტიპი გულისხმობს თვისებების გადატანას ჩვეულებრივი ქრომოსომებით, და არა სექსით. იმის გამო, რომ მოდი დიაბეტი მემკვიდრეობით გადადის ორივე სქესის ბავშვებში. მემკვიდრეობის დომინანტი ტიპი გულისხმობს დომინანტური გენის გამოვლენას მშობლებისგან მიღებული ორი გენისგან.
თუ დომინანტური გენი მიიღო დიაბეტის მქონე მშობლისგან, ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს. თუ ორივე გენი რეცესიული იქნება, მაშინ გენეტიკური აშლილობა არ მემკვიდრეობით მიიღება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მოდი დიაბეტის მქონე ბავშვს ჰყავს ერთი მშობელი ან მისი ერთი ნათესავი - დიაბეტი.
პათოლოგიის პრევენცია შეუძლებელია: დაავადება გენეტიკურად არის გამოწვეული. საუკეთესო გამოსავალი არის ზედმეტი წონის თავიდან ასაცილებლად. ეს, სამწუხაროდ, ხელს არ შეუშლის დაავადების დაწყებას, მაგრამ შეამსუბუქებს სიმპტომებს და შეაჩერებს მათ მიმდინარეობას.
MODY დიაბეტით გართულებები შეიძლება ზუსტად იგივე იყოს, როგორც I ტიპის და II ტიპის დიაბეტის დროს, მათ შორის:
- პოლინეიროპათია, რომლის დროსაც კიდურები თითქმის მთლიანად კარგავენ მგრძნობელობას;
- დიაბეტური ფეხი;
- თირკმელების ფუნქციის სხვადასხვა დეფექტები;
- ტროფიკული წყლულების გაჩენა კანზე;
- სიბრმავე დიაბეტური კატარაქტის გამო;
- დიაბეტური ანგიოპათია, რომლის დროსაც სისხლძარღვები გახდება მყიფე და მიდრეკილია გადაკეტვის.
სპეციალური მახასიათებლები
მოდი შაქრიანი დიაბეტი აქვს შემდეგი მახასიათებლები:
- Mody დიაბეტი, როგორც წესი, გვხვდება ექსკლუზიურად უფრო ახალგაზრდებში ან მოზარდებში;
- მისი დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ მოლეკულური და გენეტიკური ტესტების ჩატარების გზით;
- MODY- დიაბეტს აქვს 6 სახეობა;
- მუტაციური გენი ხშირად არღვევს პანკრეასის მუშაობას. განვითარების დროს, იგი სერიოზულად მოქმედებს თირკმელებზე, თვალებსა და სისხლის მიმოქცევის სისტემაზე;
- ამ ტიპის დიაბეტი გადაეცემა მშობლებისგან და შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღონ შემთხვევათა 50% -ში;
- მოდი დიაბეტის მკურნალობა შეიძლება განსხვავებული იყოს. სტრატეგიის განსაზღვრაში მთავარ როლს ასრულებს მუტაციური გენის ტიპის მიხედვით განსაზღვრული დაავადება დაავადება;
- ტიპი I და II ტიპი დიაბეტი არის რამდენიმე გენის პათოლოგიის განვითარების შედეგი. მოდი ერთფეროვანია, ანუ ამცირებს რვა – დან მხოლოდ ერთი გენის მოქმედებას.
ქვესახეობები
ამ ტიპის დაავადებას აქვს 6 ქვესახეობა, რომელთა შორის 3 ყველაზე გავრცელებულია.მუტაციური გენის სახეობიდან გამომდინარე, დიაბეტის თითოეულ ტიპს შესაბამისი სახელი აქვს: MODY-1, MODY-2, MODY-3 და ა.შ.
ყველაზე გავრცელებულია მითითებული პირველი 3 ქვესახეობა. მათ შორის, საქმეების ლომის წილს აქვს 3 ქვესახეობა, რომელიც ნაპოვნია პაციენტების 2/3 -ში.
პაციენტების MODY-1, სხვათა შორის, დაავადებით 100 პაციენტზე მხოლოდ 1 ადამიანია. შაქრიანი დიაბეტის modi-2 თან ახლავს ხელსაყრელი ჰიპერგლიკემია, რომელიც პროგნოზირებს საუკეთესო შედეგებს პაციენტებისთვის. მოდი დიაბეტის სხვა ტიპებისაგან განსხვავებით, რომლებიც პროგრესირებას განიცდიან, ამ ტიპს აქვს ხელსაყრელი მაჩვენებლები.
დიაბეტის სხვა ტიპის ტიპები ისეთი იშვიათობაა, რომ მათი ნახსენები აზრი არ აქვს. აღსანიშნავია მხოლოდ MODY-5, რომელიც II ტიპის დიაბეტის მსგავსია კურსის საკმარისად შემსუბუქებაში, დაავადების განვითარების არარსებობის შემთხვევაში. ამასთან, ეს ქვესახეობები ხშირად იწვევს დიაბეტურ ნეფროპათიას - დაავადების სერიოზულ გართულებას, ხასიათდება თირკმელების არტერიების და ქსოვილების ძლიერი დაზიანებით.
როგორ ამოვიცნოთ
ისეთი დაავადებით, როგორიცაა მოდი-დიაბეტი, დიაგნოზი მოითხოვს სხეულის სპეციალურ გამოკვლევას, დაავადების დადგენა საკმაოდ რთულია. დიაბეტის დიაბეტით დაავადებულ სიმპტომებს ძალიან განსხვავებული სიმპტომები აქვთ დიაბეტიდან, რომლებიც ენდოკრინოლოგებს აქვთ ცნობილი.
არსებობს მთელი რიგი დამახასიათებელი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს იმაზე, რომ დაავადების არსებობის ალბათობა საკმაოდ მაღალია:
- თუ მოდი შაქრიანი დიაბეტი გამოვლენილია 25 წლამდე ასაკის ბავშვში ან მოზარდში, აზრი აქვს ჩატარდეს მოლეკულური გენეტიკური ტესტები, ვინაიდან II ტიპის შაქრიანი დიაბეტი უმეტეს შემთხვევაში აღინიშნება იმ ადამიანებში, რომლებმაც მიაღწიეს 50 წლის ასაკს;
- იმ შემთხვევაში, თუ ნათესავებს დაუდგინეს დიაბეტი, მაშინ დაავადების ალბათობა არსებობს, თუმცა ის მაინც დაბალია. თუ რამდენიმე თაობას ჰქონდა შაქრის მაღალი დონე, მაშინ ალბათობა, რომ მოდი დიაბეტი გამოვლინდეს, გაცილებით მეტია;
- დიაბეტის ჩვეულებრივი ფორმები, როგორც წესი, წონის მომატებას ასტიმულირებს, ეს განსაკუთრებით ეხება II ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტებს. ამასთან, MODY- დიაბეტის შემთხვევაში, ეს არ არის გამოვლენილი;
- I ტიპის დიაბეტის განვითარების პერიოდს ხშირად თან ახლავს კეტოაციდოზი. ამავდროულად, აცეტონის სუნი წარმოიშობა პაციენტის პირის ღრუსგან, კეტონის სხეულები იმყოფება შარდში, პაციენტი მუდმივად წყურვილს განიცდის და ჭარბი შარდვა განიცდის. რაც შეეხება MODY დიაბეტს, დაავადების ადრეულ ეტაპზე არ არის გაკეთებული კეტოაციდოზი;
- თუ გლიკემიის ინდექსი 120 წუთში გლუკოზის ტოლერანტობის შემდეგ აღემატება 7.8 მმოლ / ლ, მაშინ ეს სავარაუდოდ მიუთითებს დაავადების არსებობის შესახებ;
- დაავადებულთა გახანგრძლივებული „თაფლობის თვე“, რომელიც ერთ წელზე მეტხანს გაგრძელდა, ასევე მიუთითებს MODY დიაბეტის დანიშვნის ალბათობაზე. რაც შეეხება I ტიპის დიაბეტს, რემისიის დრო, როგორც წესი, მხოლოდ რამდენიმე თვეა;
- ინსულინის დონის ანაზღაურება პაციენტის სისხლში ხდება მინიმალური დოზის დაწესებით, II ტიპის დიაბეტისთვის.
ამასთან, გარკვეული სიმპტომების არსებობა და მათი არარსებობა არ შეიძლება იყოს საკმარისი და ობიექტური საფუძველი ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად.
MODY- დიაბეტი ახასიათებს მისი ყოფნის ნიღბვას, ამიტომ შესაძლებელია დაავადების იდენტიფიცირება მხოლოდ რამდენიმე რიგის ტესტების შემდეგ, რომელთა შორის, მაგალითად, გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტის ჩატარება, სისხლის ტესტირება აუტოანტისხეულების არსებობისთვის ბეტა უჯრედებამდე, რომლებიც წარმოქმნიან ინსულინს და ა.შ.
მკურნალობა
დაავადების განვითარების დასაწყისში მიზანშეწონილი იქნება დამსწრე ექიმის მიერ შედგენილი რეგულარული ფიზიკური დატვირთვა და დიეტის გამოყენება.
აქტიური ვარჯიშები და სუნთქვის ვარჯიშები ასევე ყოველთვის აქტუალურია. როგორც წესი, ეს იძლევა ხელშესახებ შედეგებს.
დაავადების განვითარების შემდგომ ეტაპზე, თქვენ არ შეგიძლიათ გააკეთოთ სპეციალური მედიკამენტების გარეშე, რომლებიც ამცირებენ შაქრის დონეს.
თუ მათი გამოყენება არაეფექტურია, მაშინ მკურნალობა გრძელდება ჩვეულებრივი ინსულინის გამოყენებით. ეს საშუალებას გაძლევთ გააკონტროლოთ გლუკოზის საჭირო დონე პაციენტის სისხლში ნორმალურია.
და, იმისდა მიუხედავად, რომ მადიდი დიაბეტის მქონე პირებს ადვილად ანაზღაურებენ ინსულინის დეფიციტი, მკურნალობის პროცესში იგი კვლავ აქტიურად გამოიყენება. ასევე აქტუალური იქნება ის, რომ შეიტანოთ დიეტაში შემავალი პროდუქტები, რომლებიც შეამცირებენ სისხლში შაქრის შემცველობას, უნდა გვახსოვდეს, რომ მკურნალობის კურსი ინდივიდუალურია თითოეულ შემთხვევაში! იგი დადგენილია დამსწრე ექიმის მიერ დაავადების ეტაპზე, სირთულის, ტიპის და ნიუანსების გათვალისწინებით.
მკაცრად არ არის რეკომენდებული დამოუკიდებელი ცვლილებების შეტანა დიეტაში ან წამლების დოზირებაში.
ასევე შეიძლება ძალიან საშიში იყოს კურსის შემადგენლობაში შემავალი სხვადასხვა სახის ხალხური საშუალებები ან ახალი მედიკამენტები.
ფიზიკური ვარჯიშის ზრდა ან შემცირება ასევე შეიძლება მავნე გავლენას ახდენს პაციენტის ზოგად მდგომარეობაზე და დაავადების მიმდინარეობაზე.
დაკავშირებული ვიდეოები
ვიდეო იმის შესახებ, თუ რა არის მოდი დიაბეტი და როგორ მკურნალობენ:
დიაბეტის ნებისმიერი ტიპი, როგორც წესი, უწყვეტი დაავადებაა. მკურნალობის არსი არის სისხლში შაქრის დონის შენარჩუნება ნორმალურთან ახლოს მდებარე მდგომარეობაში. ამისათვის, ზოგიერთ შემთხვევაში, დიეტა თერაპია და რთული ფიზიოთერაპიული მკურნალობა შეიძლება იყოს საკმაოდ საკმარისი. ზოგჯერ ამ ტიპის დაავადებით გამოწვეული დისკომფორტი მინიმუმამდეა დაყვანილი ან თუნდაც მთლიანად აღმოფხვრილი. საკმარისია დაიცვას დამსწრე ექიმის მიერ დადგენილი მკურნალობის კურსი და რეგულარულად გაიაროთ კონსულტაცია მასთან. ეს განსაკუთრებით ეხება სიტუაციებს, როდესაც რაიმე სახის გაუარესებაა ინდიკატორებში ან პაციენტის ზოგადი მდგომარეობა.
